Die NF2-bedingte Schwannomatose (NF2-SWN) ist eine seltene, genetisch bedingte Tumorerkrankung, die durch gutartige Tumoren des Nervensystems – insbesondere beidseitige Vestibularisschwannome – gekennzeichnet ist. Die Diagnose erfolgt bisher durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, bildgebenden Verfahren (wie MRT) und genetischer Analyse. Zwar kann in vielen Fällen eine Mutation im NF2-Gen durch eine Blutuntersuchung nachgewiesen werden, doch insbesondere bei sogenannten Mosaikformen ist dies nicht immer möglich. Ein genetischer Nachweis allein reicht daher bislang nicht aus, um NF2-SWN in allen Fällen eindeutig zu diagnostizieren.
Genau hier setzt ein zukunftsweisendes Forschungsprojekt an, das von der Merlin Foundation aktiv unterstützt wird.
Dank unserer Förderung konnte eine umfassende Sammlung von Blutproben von NF-Patienten vom Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf an das präklinische Forschungsteam der Gruppe Morrison am Leibniz-Institut für Alternsforschung (FLI) in Jena übergeben werden. Die Proben stammen aus der Arbeitsgruppe von Dr. Said Farschtschi (zuvor Prof. Viktor Mautner) und bilden die Grundlage für die Entwicklung eines innovativen diagnostischen Verfahrens.
Ziel des Projekts ist es, sogenannte Biomarker im Blut zu identifizieren – also messbare Moleküle, die verlässlich auf das Vorliegen von NF2-SWN hinweisen. Solche Biomarker könnten in Zukunft die klassische Diagnostik ergänzen und vor allem durch einen einfachen Bluttest („Liquid Biopsy“) die Diagnose erleichtern. Auch eine spätere Anwendung zur Verlaufsbeobachtung der Erkrankung wäre denkbar.
Für dieses Ziel wurden eine große Zahl sorgfältig archivierter Blutproben bereitgestellt. Um deren Qualität zu gewährleisten, mussten sie dauerhaft bei sehr niedrigen Temperaturen gelagert und per Spezialtransport auf Trockeneis nach Jena gebracht werden – ein aufwendiger und kostenintensiver Prozess, den die Merlin Foundation vollständig finanziert hat.
Auch in der nächsten Phase möchten wir das das Projekt tatkräftig unterstützen. Unser Vorstandsmitglied Prof. Dr. Steffen Rosahl, Chefarzt am Helios Klinikum, prüft derzeit Möglichkeiten, wie weitere Blutproben von Patienten gewonnen werden können. Eine möglichst breite Datenbasis aus verschiedenen Kliniken ist entscheidend, um die wissenschaftlichen Ergebnisse zu validieren und die Entwicklung des neuen Diagnoseverfahrens weiter voranzutreiben.
Ein weiterer Meilenstein: Das Biomarker-Projekt wurde erfolgreich in das renommierte SPARK-Programm des FLI aufgenommen. Neben finanzieller Förderung erhalten die Forschenden dort auch gezielte Beratung und Mentoring – mit dem Ziel, das spätere Diagnoseverfahren in die medizinische Praxis zu überführen.
In den kommenden zwölf Monaten sollen die bisherigen Erkenntnisse weiter vertieft und überprüft werden. Sollte sich der Ansatz bewähren, ist ab 2026 die gezielte Weiterentwicklung zu einem marktfähigen und vor allem patientenfreundlichen Diagnoseverfahren geplant.