In der medizinischen Forschung rund um NF2 gibt es derzeit wichtige Entwicklungen, die Hoffnung machen. Gleich mehrere Projekte sind auf den Weg gebracht worden, die das Potenzial haben, die Versorgung von Betroffenen nachhaltig zu verbessern und neue Behandlungsoptionen zu eröffnen.

Die Ansätze reichen von nationalen Initiativen, die Diagnostik und Therapie strukturierter und effizienter machen sollen, bis hin zu innovativen Forschungsprojekten, die ganz neue Türen für künftige Therapien öffnen könnten. Besonders bemerkenswert ist dabei die enge Zusammenarbeit von Wissenschaft, Kliniken und internationalen Partnern – ein starkes Signal für den gemeinsamen Fortschritt.

NF2-Register

Ein bundesweites NF2-Register ist eine wesentliche Voraussetzung für eine Verbesserung der medizinischen Versorgung der Betroffenen. Durch zentrale Knotenpunkte wie Hamburg, Erfurt, Tübingen, Heidelberg ermöglicht es die richtige individuelle Diagnostik und Behandlung über fast jedem Eintrittspunkt eines NF2-Patienten in Deutschland.

Außerdem können durch multizentrische Studien viel rascher neue Behandlungsmethoden entwickelt und eingeführt, Studien effizienter finanziert und ausgeführt und die Keimzelle für ein starkes europäisches Netzwerk geschaffen werden.

Jetzt ist es endlich gelungen, über das Helios Health Institute und die Software einer Berliner Firma (SecuTrial) ein einheitliches NF2-Register mit Hamburg und Erfurt zu bilden. Nach Einwilligung können alle Betroffenen dieser beiden großen Zentren hier aufgenommen werden. Eine Biobank mit für die Forschung sehr wertvollem Gewebe wird das Register ergänzen. Datenbank und Biobank sind auf beliebig viele Studienzentren erweiterbar. Möglich wird das Projekt durch die Merlin Foundation, deren Beispiel bezüglich der Finanzierung nun auch international agierende Firmen folgen.

Neoantigen-Therapie

In den letzten 4 Jahren hat die Gentherapie ihr Potenzial zur Heilung verschiedener monogenetischer Erkrankungen unter Beweis gestellt, darunter Immundefizienz (SCID), angeborene Netzhautdystrophien, einige Formen der Thrombose sowie andere Blutkrankheiten wie Fanconi-Anämie und Hämophilie. Auch wenn eine vollständige Heilung nicht immer erreicht wird, hat die Therapie langanhaltende positive Effekte gezeigt.

Das wollen wir auch für die NF2-bedingte Schwannomatose erreichen.

Der Weg dahin ist noch lang, daher braucht es Zwischenschritte. Einer dieser Schritte kann die Neoantigen-Therapie sein. Wenn es gelingt, in Zellen der NF2-bedingten Tumore Antigene („Neo“-Antigene, weil sie in keiner gesunden menschlichen Zelle zu finden sind), an die für diese Tumorzellen tödliche Immunzellen andocken können, dann kann man die Immunzellen durch Impfstoffe „scharf machen“, so dass sie genau diese Tumorzellen bekämpfen.

Die Merlin Foundation beteiligt sich an der Asservierung und dem Transfer von NF2-Tumorgewebe und NF2-Blutproben, welche dann unter anderem von der Firma Moderna und dem Fritz-Lipmann-Institute untersucht werden. 

Moderna kann die gesamte genetische Information aus den Zellen auslesen und wird versuchen, daraus eine von dem Unternehmen bereits erfolgreich bei einer anderen Tumorerkrankung eingesetzte Neoantigen-Therapie zu entwickeln. Damit könnte das Tumorwachstum über Jahre zurückgedrängt oder zumindest gestoppt werden