NF2-bedingte Schwannomatose (kurz NF2-SWN) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die unter anderem Tumore im gesamten Nervensystem verursacht. Diese gutartigen Tumore bilden sich in vielen Fällen zeitlebens immer neu und führen zu einem Verlust von Nervenfunktionen. Wie viele Tumore wann entstehen, wie rasch sie wachsen und wie gefährlich sie aufgrund ihrer Lokalisation sind, ist von Fall zu Fall unterschiedlich. Da es sich um einen genetischen Defekt handelt, kann man eigentlich nicht von einem „Beginn“ der Krankheit sprechen, sie ist angeboren. NF2 betrifft ungefähr eines von 33.000 Neugeborenen. Zur Hälfte wird die Erkrankung von einem Elternteil vererbt, zur anderen Hälfte handelt es sich um eine neue genetische Mutation bei den Betroffenen. Bei den meisten Personen mit NF2 zeigen sich die ersten Symptome in der Pubertät oder in der zweiten Lebensdekade; wenige entwickeln Symptome in der Kindheit und manche haben keine, bis sie 40 oder 50 Jahre alt sind. Selbst innerhalb einer Familie kann der Erkrankungsverlauf sehr unterschiedlich sein. Es sind jedoch fast immer die Hörnerven betroffen, wodurch die meisten Patienten das Hören verlieren und Probleme mit dem Gleichgewichtssinn entstehen. Momentan ist der Gendefekt noch nicht heilbar. Die derzeitigen Behandlungsmöglichkeiten sind zum Teil riskant. Der Verlauf der Erkrankung ist individuell sehr unterschiedlich, die Behandlung muss daher genau angepasst werden. Quelle: nf2.de
Was ist NF2-bedingte Schwannomatose?
Warum Merlin?
Der Name Merlin steht nicht nur für den sagenumwobenen Zauberer aus alten Legenden, sondern hat auch eine tiefere, wissenschaftliche Bedeutung – mit direktem Bezug zur Erkrankung, für die sich unsere Stiftung einsetzt.
In der Medizin bezeichnet Merlin ein lebenswichtiges Eiweißmolekül im menschlichen Körper. Es spielt eine zentrale Rolle als sogenanntes Tumorsuppressorprotein – das heißt: Es hilft dabei, unkontrolliertes Zellwachstum zu verhindern und somit die Entstehung von Tumoren zu unterdrücken.
Fehlt jedoch das Gen, das für die Produktion dieses Proteins verantwortlich ist – das sogenannte NF2-Gen –, kann der Körper Merlin nicht mehr herstellen. Die Folge: Es kommt zur Ausbildung der Erkrankung NF2-bedingte Schwannomatose (NF2.SWN), bei der gutartige Tumoren vor allem im zentralen Nervensystem wachsen und viele gesundheitliche Einschränkungen verursachen – etwa Hörverlust, Lähmungen oder chronische Schmerzen.
Der Name unserer Stiftung ist somit bewusst gewählt: Merlin steht für Schutz, Wissenschaft, Hoffnung und auch ein bisschen Magie – genau das, was wir den Betroffenen zurückgeben möchten.
Leben mit NF2-SWN
NF2 ist eine sehr gravierende Erkrankung. Es ist sinnvoll, dass sich der Betroffene selbst, seine Angehörigen und auch der Hausarzt damit auseinandersetzen. Ein Mensch mit NF2 muss sich genau beobachten und genau beobachtet werden. Es ist nur selten möglich, bereits eingetretene neurologische Schädigungen durch Operationen wieder zu beheben. Erstsymptome von NF2 sind häufig eine Minderung oder der Verlust des Gehörs, Klingeln, Rauschen und Pfeifen im Ohr (Tinnitus) und/oder Probleme mit dem Gleichgewicht. Mit diesen Symptomen können anhaltende Kopfschmerzen und Schwindel auftreten.
Es kommt auch vor, dass kleine Hauttumore (Neurofibrome) ein erstes Anzeichen sind. Selten treten neurologische Ausfälle durch Tumore an der Wirbelsäule als erstes Zeichen der NF2 auf. Oft haben Menschen über viele Jahre hinweg unklare Symptome, bevor die eigentliche Grunderkrankung diagnostiziert wird. Da die meist gutartigen Tumore bei NF2 langsam wachsen, ist es wahrscheinlich, dass sie bei einer Person bereits über viele Jahre gewachsen sind, bevor sie erste Symptome verursachen. Sobald NF2-Betroffene mit ihrer drohenden Ertaubung konfrontiert werden, beginnt auch die psychische Verarbeitung. Viele versuchen sich vorzustellen, wie es sein wird, nichts mehr zu hören und wie man damit zurechtkommen wird. Inzwischen besteht bei NF2 eine Chance, gehörerhaltend zu operieren.
Trotzdem erschwert die Unwissenheit vor dem was kommen könnte die Lebensplanung deutlich und stürzt Betroffene häufig in eine schwierige Ungewissheit. Zugleich beginnt die Trauer, die man zulassen sollte, um sich auf den kommenden Verlust vorzubereiten. Mit zunehmender Schwerhörigkeit kommt die Angst vor Verschlechterungen, Hörstürzen. Es beginnen für stark Schwerhörige und Ertaubte typische Probleme. Man versteht oft nicht mehr, was gesprochen wird, fühlt sich ausgeschlossen, wie unter einer Glasglocke.
Besonders am Anfang scheint man plötzlich völlig hilflos und auf das Wohlwollen seiner Angehörigen angewiesen zu sein. Man fühlt sich nicht mehr als selbstständiges Subjekt, sondern als abhängiges Objekt. Die häufigen Missverständnisse und alltäglichen kleinen Niederlagen führen zu mangelnden Selbstvertrauen. Das kann so weit gehen, dass Betroffene sich in Resignation zurückziehen und stur werden. Aus diesen Gründen nehmen viele Betroffene auch regelmäßig psychotherapeutische Hilfe in Anspruch.
Viele Betroffene, und ab dem zweiten Teil auch indirekt Betroffene, geben in einer Buch-Trilogie einen Einblick in ihr Leben mit NF2.
Die Erlöse aus dem Buchverkauf fließen zu 100% in die Merlin Foundation. Bestellbar sind die Bücher hier: www.frdrk.net Quelle: nf2.de
Weitere wissenschaftliche Artikel zu NF2
Der Übersichtsartikel „Die Neurofibromatosen“ wurde 2020 im Deutschen Ärzteblatt veröffentlicht und beschreibt klinisches Erscheinungsbild, Diagnostik und aktuelle Behandlungsoptionen der Neurofibromatosen. Für einen ersten Einblick eignet sich dieser Artikel hervorragend. Er ist unter https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32657748/ frei abrufbar. Eine Reihe von Publikationen aus der Forschungsgruppe in Erfurt hat sich mit dem Wachstumsverhalten der Tumore bei Neurofibromatose Typ 2 beschäftigt. Besonders interessant war hierbei, dass die meisten Tumore nicht gleichmäßig wachsen, sondern sprunghafte Wachstumsphasen haben, welche sich mit Phasen relativer Größenkonstanz abwechseln:
- Hirntumore: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27777160/
- Spinale Tumore: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27208873/
- Geschlechtssepzifische Unterschiede: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27590907/
Die Zusammenfassungen sind kostenfrei lesbar, die Artikel selbst jedoch kostenpflichtig. Eine Meta-Analyse von 2019 fasst sämtliche bis März 2019 veröffentlichte klinische Artikel zum Thema Bevacizumab (auch bekannt unter dem Markennamen Avastin) bei Neurofibromatose Typ 2 zusammen und beschreibt dessen positiven Effekt auf die Hörerhaltung und Verminderung der Wachstumsrate von Vestibularisschwannomen (Tumore der Hörnerven). Die Zusammenfassung ist unter https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31254266/ abrufbar. Der Artikel ist jedoch kostenpflichtig. 2016 wurde eine interessante Studie zum Thema Lebensqualität bei Neurofibromatose Typ 2 veröffentlicht. Hierbei fanden die Autoren, dass Patienten mit Neurofibromatose Typ 2 insgesamt von einer reduzierten Lebensqualität berichteten, und dass große Vestibularisschwannome anscheinend einen negativen Einfluss auf die Lebensqualität hatten, Operationen jedoch nicht. Die Zusammenfassung ist wiederum kostenfrei unter https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27050651/ abrufbar, der gesamte Artikel hingegen kostenpflichtig. Alle Artikel sind in englischer Sprache verfasst.